指南更新概述

• 2025版1.2025相较于2024版1.2024的更新内容
  • DFSP - 1脚注c修订
  • DFSP - 2脚注修订
  • DFSP - A脚注2修订
  • DFSP - C一般治疗信息、辅助放疗部分修订

疾病概述

• 定义与发病率
  • 起源于成纤维细胞的罕见低度恶性肉瘤
  • 美国年发病率为百万分之4.1 - 4.5
• 好发人群
  • 一项研究报道在非裔美国人中更易发生
• 常见问题
  • 初始误诊、确诊时间长、确诊时肿瘤大
  • 很少转移，转移常见于肺、骨或区域淋巴结
  • 不注意切缘评估易导致切除不完全和复发

评估与诊断

• 组织学特征
  • 梭形细胞呈席纹状或束状排列，细胞温和，异型性小
  • CD34免疫组化大多阳性，因子XIIIa阴性
  • FS - DFSP特征为从席纹状转变为鱼骨状，细胞丰富、异型性高、有丝分裂活跃，常丢失CD34免疫染色
• 初步检查
  • 病史和体格检查
  • 活检：推荐取皮下层的钻孔或切开活检，结果不确定或仍有临床怀疑时需再次活检
• 鉴别诊断
  • 与皮肤纤维瘤鉴别困难时，可使用CD34、因子XIIIa等免疫标记物
• 特殊情况评估
  • 不确定病变考虑FISH、PCR或常规细胞遗传学检测t(17;22)(q22;q13)
  • 检查切除标本以识别FS - DFSP，出现时需多学科会诊并参考软组织肉瘤指南进行治疗和监测

病理学原则

• 评估人员
  • 由肉瘤/软组织病理学或皮肤病理学专家评估
• 病理特征
  • 典型细胞形态和免疫组化表现
  • FS - DFSP特征
• 诊断方法
  • 疑难病例的检测方法
  • 切缘控制辅助方法

治疗方案

手术治疗

• 手术目标
  • 努力实现切缘阴性，尽可能进行完整组织学切缘检查
• 手术方式
  • 首选Mohs显微外科手术或其他PDEMA方法
  • 解剖结构限制时，尽可能用这些方法评估切缘，非可视区域治疗需多学科讨论
  • PDEMA不可用时考虑广泛切除，确认切缘阴性前不建议广泛潜行分离；确认切缘阴性后再进行重建
  • 切缘阴性无需辅助治疗，使用Mohs或其他PDEMA时不推荐放疗
  • 切缘阳性尽可能再次切除，可采用Mohs、改良Mohs手术或更宽切缘的广泛切除

药物治疗

• 伊马替尼：用于不可切除或临界可切除疾病，以及切除后可能导致不可接受功能或美容效果的患者

放疗治疗

• 辅助放疗
  • 阳性切缘/肉眼可见疾病的剂量和照射野：切缘不确定或阳性给予50 - 60 Gy，阳性或肉眼可见肿瘤可达66 Gy；可行时照射野超出手术切缘3 - 5 cm
  • 阴性切缘的放疗考虑：切缘阴性无需辅助治疗，使用Mohs或其他PDEMA时不推荐放疗
• 复发/转移放疗
  • 未行放疗且无法进一步切除时的剂量和照射野：未行放疗且无法进一步切除时考虑，剂量同辅助放疗

随访建议

• 临床随访
  • 每6 - 12个月重点随访原发部位，可疑区域重新活检
• 转移监测
  • 进行有针对性的病史和体格检查，患者自我检查教育
  • 深部浸润疾病或有复发担忧时考虑MRI监测
• 复发处理
  • 复发肿瘤尽可能切除，术后可考虑辅助放疗
  • 无法手术患者，未行放疗时可单独放疗
  • 多次切除后不可切除或进一步切除有不良后果时考虑伊马替尼
  • 转移时多学科会诊协调治疗

缩写解释

• CAP：美国病理学家协会
• DFSP：隆突性皮肤纤维肉瘤
• FISH：荧光原位杂交
• FS - DFSP：隆突性皮肤纤维肉瘤的纤维肉瘤样转化
• H&E：苏木精和伊红
• H&P：病史和体格检查
• HPF：高倍视野
• PCR：聚合酶链反应
• PDEMA：周边和深部切缘整体评估